L'Ambulatorio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è una struttura dedicata ai bambini e alle famiglie che affrontano una malattia rara senza diagnosi. Questo ambulatorio opera in due modalità: in maniera "virtuale", esaminando la documentazione clinica inviata da altri centri o direttamente dalle famiglie con sospetta malattia rara, e in modo "diretto", fornendo prestazioni cliniche ambulatoriali.
Definizione e Impatto delle Malattie Rare
Si definiscono malattie rare tutte le condizioni che colpiscono non più di un bambino su 2.000 nati in Italia, o meno di 1 abitante su 2.000 in Europa. Nonostante la bassa incidenza individuale, la loro prevalenza complessiva è significativa: in Italia, si stimano oltre un milione di under 16 affetti da malattie rare e circa due milioni di pazienti totali. Una malattia senza diagnosi (MRSD - Malattia Rara Senza Diagnosi) rientra per definizione in questa categoria. Le malattie rare sono patologie eterogenee, esordiscono prevalentemente in età pediatrica, sono spesso a eziologia genetica (nell'80% dei casi) e multiorgano, progressivamente invalidanti e frequentemente associate a disabilità.
L'Odissea Diagnostica e i Progressi della Scienza
Le famiglie con bambini affetti da MRSD spesso intraprendono una vera e propria "odissea diagnostica", spostandosi tra diversi Centri alla ricerca di risposte. Un tempo, i pazienti potevano attendere anche cinque anni per una diagnosi, e più della metà rimaneva senza diagnosi per tutta la vita. Oggi, per ottenere una diagnosi, i pazienti aspettano mediamente due o tre anni. Tuttavia, prima di giungere alla diagnosi corretta, passano in media attraverso due o tre diagnosi sbagliate.
Grazie alla tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), le cose sono cambiate radicalmente. Se un tempo era possibile ricercare un gene alla volta, oggi l'NGS consente di analizzare e caratterizzare simultaneamente tutti i geni noti per essere coinvolti in queste patologie, riducendo significativamente i tempi diagnostici.
L'Importanza dello Screening Neonatale e Prenatale
L'Italia è leader mondiale per lo screening neonatale, esaminando 40 malattie congenite curabili, a fronte di una dozzina nella maggior parte degli altri Paesi. È anche possibile effettuare uno screening prenatale non invasivo su alcune condizioni causate da anomalie cromosomiche, rilevando il DNA fetale nel sangue materno, in alternativa a procedure più invasive come l'amniocentesi.
Il Carico sulle Famiglie e la Necessità di Supporto
Le famiglie con un figlio affetto da malattia rara sono spesso fragili, non solo per la presenza di una cronicità, ma anche per le enormi difficoltà economiche, logistiche e psicologiche che devono affrontare. Queste condizioni richiedono l'assistenza di una media di cinque specialisti diversi e un approccio multidisciplinare per tutta la vita del paziente. La gestione di queste patologie è caratterizzata da cronicità e frequente invalidità, con la necessità di assistenza continua.
Spesso, le famiglie diventano monoreddito, poiché uno dei genitori è costretto a lasciare il lavoro per dedicarsi all'assistenza del figlio. I costi per sostenere un bambino con disabilità sono ingenti e sono coperti dallo Stato solo in parte, con notevoli differenze regionali: al Sud Italia, la copertura statale è solo del 20-30%, mentre al Nord sale al 40-60%, lasciando comunque una quota importante a carico delle famiglie. Questa situazione coinvolge anche i nonni e i sibling (fratelli non malati), che vedono sottratte risorse ed energie.
L'assistenza richiesta è continuativa e molto costosa: dalla somministrazione quotidiana di farmaci all'assistenza respiratoria o alla nutrizione speciale, dal coordinamento delle esigenze scolastiche e dei progetti per bisogni speciali (logopedia, neuropsichiatria, neuropsicomotricità) alle visite specialistiche (anche fuori Regione) e ai ricoveri ospedalieri, spesso prolungati. Questo sottolinea l'enorme bisogno di sostegno, non solo economico, che queste famiglie vivono.
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L'Impegno dell'Ospedale Bambino Gesù
Il Dott. Andrea Bartuli è il responsabile dell'UOC Malattie Rare e Genetica Medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. L'ospedale è un punto di riferimento fondamentale per la diagnosi, la cura e la ricerca sulle malattie rare. Nel 2023, il Bambino Gesù ha identificato 18 nuovi geni-malattia, e segue oltre 18.000 bambini e adolescenti inseriti nella Rete regionale del Lazio delle malattie rare.
L'Unità Operativa è centro di riferimento regionale, nazionale ed europeo per la stesura di linee guida sulle principali condizioni rare e genetiche, partecipando attivamente alle relative reti assistenziali. Nello specifico, è centro di riferimento per tre ERN (Reti di Riferimento Europee) dedicate alle patologie rare:
- ERN Bond: dedicata ai Disturbi ossei.
- ERN Genturis: dedicata alle Sindromi da rischio di tumore ereditario.
- ERN Ithaca: dedicata alle Malformazioni rare e Anomalie dello sviluppo.
L'attività di ricerca scientifica dell'ospedale produce numerose pubblicazioni e partecipa a trial clinici nazionali e internazionali. All'interno dell'Unità operativa complessa opera anche l'Unità operativa semplice di Genetica Medica, che ha contribuito all'identificazione di geni causativi per sindromi genetiche e collabora con gruppi di studio per correlazioni fenotipo-genotipo.
L'Ospedale della Santa Sede segue circa 25.000 pazienti, di cui il 40% ha meno di 15 anni. La metà proviene dal Lazio, e il restante da altre Regioni, in particolare dal Sud Italia. Per questi pazienti, l'ospedale eroga 61.000 prestazioni all'anno, una quantità enorme che rappresenta circa il 30-40% del totale delle prestazioni dell'intero Bambino Gesù.
Cure, Farmaci Orfani e la Dignità del Paziente
Le malattie rare dispongono per lo più di cure sintomatiche, con poche terapie finalizzate alla guarigione. I farmaci per queste patologie sono spesso definiti "farmaci orfani" perché, in condizioni normali di mercato, non sarebbero commercializzati a causa della scarsa remuneratività dovuta al numero limitato di pazienti. Per questo motivo, sono necessarie politiche specifiche di incentivazione.
Nonostante le sfide, è fondamentale concentrarsi sull'inclusione e sul pieno esercizio dei diritti dei bambini affetti da malattie rare. "La vita ha un valore a prescindere dalla sua durata e dalle sue condizioni", e la prima cosa da fare è dare un nome alla malattia per spiegarne la storia naturale ai genitori e valutare se sia possibile modificarla con delle cure. Questo non solo conferisce dignità alla sofferenza del bambino e della famiglia, ma consente anche alle famiglie di confrontarsi e di unirsi in associazioni, creando una massa critica capace di stimolare la ricerca e l'industria a comprendere i meccanismi alla base di queste condizioni e a sviluppare nuove terapie.