Marina Colombi Evangelista è una figura di spicco nel campo della genetica medica, con una carriera dedicata alla comprensione e alla caratterizzazione delle patologie ereditarie del tessuto connettivo. Nata nel 1954 a Broni (PV), ha intrapreso un percorso accademico e di ricerca che l'ha portata a ricoprire ruoli di grande responsabilità e a dare contributi significativi alla scienza.
Formazione e Esperienze Internazionali
Marina Colombi si è laureata in Scienze biologiche presso l'Università di Pavia. Il suo percorso formativo è stato arricchito da diverse esperienze internazionali fondamentali per la sua crescita professionale. Ha lavorato dapprima a Parigi, presso l'Institut Curie di Orsay, un centro di eccellenza riconosciuto a livello mondiale per la ricerca sul cancro. Successivamente, ha continuato la sua esperienza all'estero in Finlandia, presso l'Università di Helsinki, consolidando le sue competenze e ampliando le sue prospettive nel campo della biologia e della genetica.
Carriera Accademica e Ruoli all'Università di Brescia
Dopo le significative esperienze all'estero, Marina Colombi è rientrata in Italia, dove ha iniziato la sua attività come ricercatrice all'Università di Brescia. Attualmente, ricopre diversi ruoli chiave all'interno dell'ateneo e delle strutture sanitarie ad esso collegate, dimostrando un impegno costante sia nella ricerca che nella formazione.
Coordinamento e Responsabilità
- Presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale, Marina Colombi coordina un gruppo di 10 persone, guidando le attività di ricerca e supervisionando lo sviluppo scientifico del team.
- È responsabile della sezione di Biologia e Genetica, un ruolo che testimonia la sua profonda conoscenza e leadership nel settore.
- Coordina la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, contribuendo alla formazione delle future generazioni di specialisti.
- È responsabile scientifico del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, un centro fondamentale per la diagnosi e lo studio delle malattie genetiche.
- Membro del Collegio Docenti del Dottorato di Ricerca in Genetica Molecolare Applicata alle Scienze Mediche, dove svolge un ruolo attivo nella guida dei dottorandi.
Fondazione del Centro Connettivopatie Ereditarie
Un'iniziativa di particolare rilievo è la sua attività come fondatrice del Centro Connettivopatie Ereditarie e Sindromi di Ehlers-Danlos presso gli Spedali Civili di Brescia. Questo centro rappresenta un punto di riferimento per pazienti affetti da queste complesse patologie, offrendo diagnosi specialistiche, assistenza e accesso alla ricerca più avanzata.
Attività di Ricerca: Patologie Ereditarie del Tessuto Connettivo
Il lavoro di Marina Colombi e del suo gruppo di ricerca si concentra sulla caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti affetti da patologie ereditarie rare del tessuto connettivo. Queste malattie presentano un prevalente coinvolgimento cutaneo e vascolare e includono una vasta gamma di sindromi complesse.
Principali Aree di Studio
Tra le patologie studiate dal suo gruppo figurano:
- Le sindromi di Ehlers-Danlos
- La sindrome delle arterie tortuose
- Le sindromi di Loeys-Dietz
- La sindrome di Marfan
- Lo pseudoxantoma elastico
- L'epidermolisi bollosa distrofica
Contributi Specifici alla Definizione delle Basi Molecolari
Marina Colombi ha partecipato attivamente alla definizione delle basi molecolari di diverse condizioni rare, contribuendo significativamente alla comprensione dei meccanismi sottostanti queste malattie. Nello specifico, ha contribuito alla definizione delle basi molecolari della sindrome delle arterie tortuose, della sindrome della cornea fragile e di una variante di sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica con miopatia e sordità.
Motivazione e Visione
La sua scelta di dedicarsi alla ricerca è intrinsecamente legata al desiderio di comprendere i meccanismi fondamentali della vita. Come lei stessa afferma, ha scelto di fare il ricercatore per "avere risposte sulle basi biologiche della vita", una motivazione che sottende un impegno profondo e una costante curiosità scientifica.
Conferenza: "Verso il correttore genomico"
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