Il gruppo di ricerca afferente al reparto di Geriatria e Malattie Metaboliche dell’osso universitario della Città della Salute di Torino, coordinato dal Prof. Giancarlo Isaia, ha contribuito significativamente alla ricerca sull'osteoporosi e sulla sua gestione. Le sue attività scientifiche di elevato livello hanno permesso di esplorare nuove prospettive terapeutiche e di affrontare le criticità legate a questa patologia diffusa.
La Ricerca Scientifica e le Nuove Molecole
La scoperta di una nuova molecola con notevoli potenzialità terapeutiche nel trattamento dell’osteoporosi e delle metastasi ossee è frutto del lavoro del gruppo di ricerca di Torino. La Prof.ssa Patrizia D’Amelio, ricercatore della Geriatria torinese e del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino, ha presentato questa molecola a nome della società Novaicos S.r.L, a cui partecipa insieme ai ricercatori dell’Università del Piemonte Orientale, tra cui il Prof. Umberto Dianzani e il Dott. Dario Marchetti.
Lo stesso gruppo di ricercatori, che ha poi dato vita a Novaicos, ha dimostrato che questa molecola è in grado di modulare il metabolismo scheletrico, attivando un recettore espresso a livello degli osteoclasti (le cellule che distruggono l’osso). Questa attività scientifica premia il costante impegno nella ricerca di soluzioni innovative per la cura delle malattie metaboliche dell'osso.
L'Osteoporosi: Epidemiologia e Impatto Socio-Economico
L’osteoporosi è una malattia cronica e degenerativa ad elevata penetranza epidemiologica, che colpisce prevalentemente, ma non esclusivamente, le donne in menopausa. È caratterizzata dalla compromissione della resistenza dell’osso, che predispone la paziente a un aumentato rischio di fratture oligotraumatiche, in particolare del femore, delle vertebre, del polso e del bacino.
Questa è una grave malattia silenziosa che colpisce in Italia 4,5 milioni di persone, di cui 1 milione uomini, pari al 7,5% della popolazione. L’incremento della popolazione anziana, non solo in Italia, determina la crescita delle fratture da fragilità: nel 2050, solo quelle di femore saranno 6,3 milioni nel mondo. In Italia, ci sono almeno 500mila persone che hanno avuto una frattura di femore e altrettante che hanno riportato una frattura vertebrale. Il costo di questo milione di persone fratturate ammonta a circa sette miliardi di euro, un vero problema epidemiologico dalle conseguenze facilmente intuibili.
Nonostante la gravità, la percezione di questa malattia da parte dei medici e dell’opinione pubblica è molto spesso scarsa e non sempre gestita coerentemente con la sua importanza sociale. Il Professor Isaia ha evidenziato come l’osteoporosi non sia curata in modo adeguato, e che molti medici non seguono le appropriate linee guida per la corretta gestione del paziente, portando a comportamenti e terapie fortemente inadeguate con conseguenze anche gravi.
Diagnosi e Valutazione del Rischio Fratturativo
Per affrontare correttamente un paziente osteoporotico, occorre considerarlo da un punto di vista generale, rimuovendo, se possibile, i fattori di rischio e compensando il deficit di vitamina D, molto frequente in Italia. Il primo passo è escludere una forma secondaria della patologia, favorita cioè da altre malattie.
Il primo approccio al paziente in cui si sospetta la diagnosi di osteoporosi deve essere di tipo strumentale e consiste nell'esecuzione di una densitometria ossea (MOC) a livello lombare e femorale. Per la valutazione non basta la sola densitometria; occorre ricorrere a un algoritmo che, combinando i dati relativi a età, altezza, peso, fumo, cortisone e storia familiare, definirà il valore in grado di suggerire il tipo di terapia.
Una volta stabilito che il paziente è affetto da osteoporosi, occorre valutarne il rischio fratturativo ricorrendo sistematicamente agli algoritmi validati come il FRAX o il DeFRA che, con una modalità di intelligenza artificiale, consentono di indirizzarlo verso una strategia di prevenzione, oppure prescrivere una terapia farmacologica.
Contemporaneamente, è fondamentale escludere o confermare una forma di osteoporosi secondaria, determinata da patologie che inducono decalcificazione scheletrica, quali iperparatiroidismo, ipertiroidismo, ipercorticosurrenalismo, patologie da malassorbimento intestinale (come la celiachia) o l'assunzione di farmaci con effetto negativo sulle ossa. Se una di queste condizioni viene confermata, occorrerà curarla adeguatamente; altrimenti, si può formulare la diagnosi di osteoporosi primitiva.
Fratture da Fragilità: Clinica e Gestione
L’osteoporosi è il responsabile silenzioso della conseguenza più frequente e pericolosa: la frattura del collo del femore o la frattura vertebrale. Il passaggio da osso normale a osso osteoporotico avviene senza alcun sintomo, dalla riduzione della massa all’alterazione della qualità dell’osso fino alla fragilità che porta alla frattura, tutto in assoluto silenzio.
Un terzo delle fratture vertebrali da fragilità sono del tutto asintomatiche. Oggi il 15% delle donne rischia una frattura legata all’osteoporosi, percentuale che scende tra il 5% e il 9% tra gli uomini. I numeri sono molto preoccupanti per la frattura del femore: oggi in Europa ci sono 500mila casi l’anno che nel 2050 saliranno a un milione. Anche la frattura vertebrale può spesso risultare asintomatica; un terzo dei pazienti non sa neanche di averla avuta. Quelle più frequenti si registrano nel tratto medio toracico e nel passaggio toraco-lombare.
Ciò che va evitato dopo la frattura è l’aumento della cifosi, vera causa del dolore cronico persistente della colonna e molto spesso causa di ulteriori fratture. Una cifosi superiore ai 20 gradi è da definire patologica, e una valutazione prognostica sulla progressione della cifosi può essere di grande aiuto per allontanare altre situazioni di pericolo.
Il trattamento delle fratture vertebrali nella maggior parte dei casi si avvale di una terapia conservativa: riposo, corsetto e farmaci. In altre situazioni si ricorre a tecniche mininvasive, come la vertebroplastica o la cifoplastica con stent, oppure al più classico intervento chirurgico.
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Strategie Terapeutiche e Preventive
Le terapie farmacologiche attuali sono capaci di ridurre dal 30% al 65% la possibilità di nuove fratture. Si tratta di terapie destinate a chi ha già avuto una frattura o a chi si trova fortemente a rischio secondo i parametri indicati dagli algoritmi. I farmaci, per produrre soddisfacenti risultati, devono essere somministrati per anni, sempre sotto controllo medico. Nonostante la loro efficacia nel ridurre di circa il 50% l’insorgenza di fratture, possono presentare, non frequentemente, qualche effetto collaterale che un medico esperto può gestire senza problemi, modulandone la dose, la via di somministrazione o ricorrendo ad altri farmaci con diversi meccanismi di azione.
Accanto alle terapie farmacologiche, il ruolo degli approcci non farmacologici è fondamentale nella prevenzione dell’osteoporosi in pazienti ad alto rischio fratturativo e nella popolazione generale fin dall'età infantile. Occorre promuovere anzitutto la cessazione del fumo di tabacco e la moderazione nel consumo di alcolici, entrambe condizioni molto dannose per l’osso. Inoltre, un’adeguata introduzione con la dieta di nutrienti essenziali come proteine, calcio e altri minerali durante tutte le fasi della vita è indispensabile per mantenere l’osso resistente.
La prescrizione di farmaci a soggetti con carenza di vitamina D e insufficiente apporto di calcio può compromettere l’efficacia della terapia farmacologica e causare ipocalcemia e iperparatiroidismo secondario, soprattutto con l'uso dei più potenti inibitori del riassorbimento come Denosumab e Zoledronato. La durata del trattamento non può superare i due anni per il Teriparatide e, per gli altri farmaci, è di alcuni anni consecutivi. I farmaci vanno sempre utilizzati nei pazienti ad elevato rischio. Tra i farmaci utilizzati nell’osteoporosi vi sono estrogeni progestinici, Bifosfonati per via orale e parenterale, Denosumab, Teriparatide e Romosozunab. La nota 79 dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) definisce la prescrivibilità di questi farmaci a carico del Servizio Sanitario Nazionale.
L'Importanza dell'Approccio Multidisciplinare e le Linee Guida
Non c’è dubbio che l’osteoporosi, malattia caratterizzata da alterazioni scheletriche sia di ordine metabolico che meccanico, necessita, per un trattamento adeguato, di un approccio multidisciplinare. Questo deve vedere il concorso di medici esperti in metabolismo come endocrinologi, internisti, geriatri, reumatologi, ma anche di esperti di problemi meccanici come ortopedici e fisiatri.
Purtroppo, come verificato dal Professor Isaia durante il suo biennio di presidenza della SIOMMMS (Società Italiana dell’Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro), manca in Italia e non solo, un proficuo dialogo e un’efficace collaborazione fra i diversi specialisti. Per superare questa importante criticità, il Professor Isaia ha coordinato la costituzione di una Commissione intersocietaria che ha riunito attorno a un tavolo endocrinologi, internisti, geriatri, fisiatri, ortopedici, reumatologi e medici di medicina generale. Questo sottolinea l'importanza di un'alleanza culturale tra i vari medici che si occupano del problema.
È stato dimostrato che soltanto circa il 50% dei pazienti ad elevato rischio di frattura vengono trattati adeguatamente, mentre di converso moltissimi pazienti a basso rischio fratturativo vengono ugualmente trattati, dando luogo a un undertreatment e a un overtreatment della patologia. Questo problema del trattamento farmacologico dell’osteoporosi rappresenta da molto tempo una diffusa criticità, caratterizzata da una notevole inappropriatezza.
I messaggi scientificamente corretti emanati dagli opinion leader stentano ad essere recepiti e messi in pratica dalla maggioranza dei medici che a vario titolo sono chiamati a gestire questa malattia. La Fondazione per l’Osteoporosi Onlus, presieduta dal Professor Isaia, riceve continuamente richieste di informazioni finalizzate a conoscere i centri specialistici più qualificati e le migliori strategie di prevenzione e utilizzo dei farmaci.
In generale, l’approccio preventivo alle malattie croniche è sottovalutato dai medici, che hanno ricevuto una formazione maggiormente orientata in senso terapeutico e farmacologico. Oltre alle terapie farmacologiche, esistono strategie di prevenzione e trattamento di competenza fisiatrica e ortopedica che giovano certamente ai pazienti e che dovrebbero essere maggiormente utilizzate.
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